NEFROPATÍA POR ENFERMEDAD DE FABRY ASOCIADA A AGENESIA RENAL CONGÉNITA

Resumen

Se presenta una mujer de 42 años de edad con agenesia renal congénita y enfermedad de Fabry, una asociación no comunicada hasta la fecha. Ambas patologías son posibles causas de proteinuria. Por la contraindicación relativa que significa la presencia de riñón único no se realizó biopsia renal y la paciente normaliza la albuminuria con tratamiento de reemplazo enzimático. La realización de biopsia renal hubiera significado aclarar la causa de la albuminuria, aunque la respuesta favorable al tratamiento específico de la enfermedad de Fabry (EF) podría hacer sospechar que la EF fue la causa de esta. El propósito del presente trabajo es comunicar una asociación de dos patologías renales poco frecuentes y generar discusión sobre la necesidad de contar con biomarcadores de nefropatía, obtenidos por métodos no invasivos y factibles de realizar en la práctica médica habitual, para mejorar el manejo del compromiso renal por enfermedad de Fabry.

Palabras clave. Enfermedad de Fabry, agenesia renal, albuminuria, terapia de reemplazo enzimático.

FABRY NEPHROPATHY ASSOCIATED WITH CONGENITAL RENAL AGENESIS. A CASE REPORT

Abstract
A 42-year-old woman presents with congenital renal agenesis and Fabry disease, an association not reported to date. Both pathologies are potential causes of proteinuria. Due to the relative contraindication derived from the presence of a single kidney, no renal biopsy was performed and the patient
normalizes albuminuria with enzyme replacement therapy. A renal biopsy would have meant clarifying the cause of albuminuria, although the favorable response to the specific treatment of Fabry disease (FD) may suggest that FD was the cause of it. The purpose of this paper is to report an association of two rare kidney pathologies and generate discussion on the need for biomarkers of kidney disease, obtained by noninvasive methods, feasible in the normal medical practice, to improve the management of renal involvement in Fabry disease.
Key words. Fabry disease, renal agenesis, albuminuria, enzyme replacement therapy.