ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ONCOLOGÍA: EXPERIENCIA INSTITUCIONAL

Resumen

Resumen: Introducción. El cáncer es una enfermedad multifactorial debido al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Entre el 5% y el 10% de los tumores tienen predisposición hereditaria. Desde septiembre de 2016 funciona, en el hospital Hospital General de Agudos Dr. Teodoro Álvarez, el consultorio de Asesoramiento Genético en Oncología (AGO). Su propósito es evaluar el riesgo de cáncer y de transmitir su predisposición a la descendencia, aumentar la detección temprana, reducir el riesgo de ciertos tipos de neoplasias y realizar un abordaje terapéutico más apropiado. Objetivos. Informar las consultas y hallazgos de síndromes genéticos oncológicos realizados desde la implementación del consultorio de AGO en el Hospital General de Agudos Dr. Teodoro Álvarez. Material y métodos. Estudio descriptivo observacional retrospectivo. Se evaluaron 170 pacientes desde septiembre de 2016 hasta marzo de 2021; los motivos de consulta eran antecedentes personales y familiares de cáncer. Se evaluaron pacientes con diferentes tumores relacionados con síndromes hereditarios. La mayoría fueron remitidos por el médico tratante. Resultados. De los 170 pacientes evaluados, tienen diagnóstico de cáncer de mama 49%; cáncer de colon 9,4%; cáncer de ovario 12,3%; otros 7%; más de un tumor 9,4%; sin diagnóstico de cáncer, pero con antecedentes familiares, 13,5%. El 66% (n = 112) tenía antecedentes personales y familiares, el 20% (n = 35) sólo tenía antecedentes personales. El 81% (n = 138) tenía criterio para realizar estudio genético, el 18% restante (n = 31) no tenía criterio o no completaba datos genealógicos; 1 paciente (0,6%) falleció tras la consulta. En el 83% (n = 115) de los 138 pacientes, se solicitaron pruebas moleculares: 62 paneles multigenéticos, 36 secuenciaciones completas más MLPA de genes BRCA1 y BRCA2, 11 IHQ para MMR, 6 secuenciaciones para mutaciones puntuales. De este 83%, 30% (n = 40) de los pacientes realizaron el test genético, el 53% restante (n = 75) no lo realizó por no tener cobertura o por negativa de la obra social o prepaga. De las pacientes testeadas se detectaron 11 variantes patogénicas en los genes BRCA1-2 compatibles con síndrome de cáncer de mama y ovario, dos variantes patogénicas en los genes MMR compatibles con síndrome de Lynch, ocho variantes de significado incierto, dos variantes patogénicas en otros genes. Conclusiones. La implementación del consultorio de AGO es una herramienta fundamental para el trabajo multidisciplinario en el manejo de las enfermedades oncológicas. Nos permitió identificar pacientes portadores de síndromes hereditarios que requieren estrategias específicas para mejorar la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento con el objetivo de reducir la mortalidad por cáncer.