Mutación de novo en paciente adulto joven con compromiso neurológico, cardiológico y renal

Resumen

Varón de 32 años derivado por proteinuria e HTA. Antecedentes: ACV isquémico, acroparestesias, intolerancia al calor y ejercicio. Madre: cardiopatía isquémica, HTA y microalbuminuria. Examen físico: angiokeratomas. Laboratorio: Creatinina: 2,1 mg/dl y proteinuria 4,9 g/24 Hs. Ecocardiograma compatible con cardiopatía hipertensiva. RMN de SNC: lesión isquémica secuelar. Biopsia Renal: compatible con Enfermedad de Fabry. Se confirmó dicho diagnóstico mediante dosaje enzimático y estudio genético. Estudio genético materno normal. La Enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X resultante de la deficiente actividad a-galactosidasa-A, esto genera acumulación progresiva de glicoesfingolípidos en los lisosomas de numerosas estirpes celulares. Existen más de 1.000 mutaciones del gen GLA. Se describe el caso de una mutación de novo con la particularidad de tener su madre fenotipo compatible con Enfermedad de Fabry, patología ligada al cromosoma X, sin encontrarse mutación en la misma.


palabras clave Enfermedad de Fabry – gen GLA – mutación de novo – proteinuria – Enfermedad Renal Crónica.

MUTACIÓN DE NOVO EN PACIENTE ADULTO JOVEN CON COMPROMISO NEUROLÓGICO, CARDIOLÓGICO Y RENAL

abstract
32 year old male patient referred by proteinuria and hypertension. Background: ischemic stroke, acroparesthesias, intolerance to heat and exercise. Mother: ischemic heart disease, hypertension and microalbuminuria. Physical exam: angiokeratomas. Laboratory: creatinine 2.1 mg/dl and proteinuria 4.9 g/24 Hs. Echocardiogram consistent with hypertensive heart disease. NMR of  CNS:ischemic injury. Renal biopsy: consistent with Fabry disease. Enzyme dosage and genetic study was confirmed that diagnosis.Normal maternal genetic study.Fabry disease is an X-linked disease resulting from the deficient a-galactosidase-A activity, this generates progressive accumulation of glycosphingolipids in the lysosomes of many cell lines.There are more than 1000 GLA gene mutations. A case with de novo mutation is described, with the distinction of having his mother phenotype consistent with Fabry disease, X-linked disease, no mutation found therein.

key words: Fabry disease – GLA gen – de novo mutation – proteinuria – Chronic Kidney Disease.