VARIANTE PATOGÉNICA NOVEL EN UNA PACIENTE CON SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA/OVARIO HEREDITARIO EN CÓRDOBA, ARGENTINA

Resumen

El síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario (HBOC, su sigla en inglés) es un síndrome autosómico dominante con penetrancia incompleta. Los genes BRCA1, BRCA2 y TP53 son considerados de alta penetrancia y responsables del cáncer de mama familiar en el 16-20% de las familias con sospecha clínica de cáncer hereditario. Al menos 3500 mutaciones asociadas a cáncer por BRCA1 y 2 se encuentran registradas en la base de datos Breast Cancer Information Core (BIC). El objetivo del presente estudio es informar una variante patogénica novel en el gen BRCA1 en una paciente estudiada en el Laboratorio de Hematología, Oncología y Genética del Hospital Privado Universitario de Córdoba, Argentina, que no ha sido registrada en las bases de datos consultadas (BIC, ClinVar, HGMD, ARUP, LOVD), como tampoco en la bibliografía publicada.

Palabras clave. BRCA1 y 2, variantes patogénicas, cáncer de mama, cáncer de ovario, novel.

NOVEL PATHOGENIC VARIANT IN A PATIENT WITH HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER SYNDROME IN CÓRDOBA, ARGENTINA
Abstract
Hereditary breast-ovarian cancer syndrome (HBOC) is an autosomal dominant syndrome with  incomplete penetrance. The genes BRCA1, BRCA2 and TP53 are considered to have high penetrance and to be responsible for breast cancer in 16 to 20% of family cases with clinical suspicion of hereditary cancer. At least 3,500 mutations associated with cancer by BRCA1 and 2 are registered in the Breast Cancer Information Core (BIC) database. The objective of this study is to report a novel pathogenic variant in the BRCA1 gene in a patient studied in the Laboratorio de Hematología, Oncología y Genética del Hospital Privado Universitario de Córdoba, Argentina, which has not been registered in
the databases consulted (BIC, ClinVar, HGMD, ARUP, LOVD), or in any published literature.

Key words. BRCA1 and 2, pathogenic variants, breast cancer, ovarian cancer, novel