DISECCIÓN
AÓRTICA STANFORD TIPO A EN UN PACIENTE CON SÍNDROME DE MARFAN
STANFORD TYPE-A AORTIC DISSECTION IN A PATIENT WITH
MARFAN SYNDROME
Yelson Alejandro Picón-Jaimes,1 Jonathan
Díaz-Jurado,2 Javier
Esteban Orozco-Chinome,3 Ingrid Pineda-Bautista,4 Paula
Bedoya-Roa,5 Juan Rodríguez-López,6 Sergio
Alberto Villabona Rosales7
1 Médico magíster en
bioética de Medicien, en Chile.
2 Médico. Universidad Autónoma de Bucaramanga, Colombia.
3 Médico magíster en medicina antienvejecimiento de Red Salud, en Chile.
4 Médica interna. Universidad Autónoma de Bucaramanga, Colombia.
5 Médica interna. Universidad Autónoma de Bucaramanga.
6 Médico interno. Universidad Autónoma de Bucaramanga.
7 Médico urgenciólogo en la fundación oftalmológica de Santander,
Colombia.
AUTOR PARA CORRESPONDENCIA
Yelson
Alejandro Picón-Jaimes. Calle La Gloria 47, Las Condes, Santiago, Chile. Código
postal: 7550000. Teléfono: +56948991158. Correo electrónico: ypicon@unab.edu.co
Los autores manifiestan no poseer conflictos de
intereses.
Fuentes de apoyo: recursos propios de los autores.
Resumen
El síndrome de Marfan es un trastorno
hereditario del tejido conectivo poco común que puede desencadenar urgencias
cuando aparecen sus complicaciones, en especial las de tipo cardiovascular.
Describimos una disección aórtica Stanford tipo A practicada en un paciente con
síndrome de Marfan valorado mediante una angiotomografía toracoabdominal que
tuvo un aneurisma disecante Stanford A con extensión a los troncos
supraaórticos. Se encontró un compromiso del ostium de la arteria coronaria
derecha subclavia y de la válvula aórtica, por lo cual se lo trató inicialmente
con medicamentos para controlar sus constantes vitales y después se lo llevó a
cirugía, donde se le practicó el procedimiento tipo Bentall. Este caso tiene
por objeto ilustrar al lector sobre una patología potencialmente mortal que
requiere un diagnóstico y tratamiento oportunos, especialmente cuando se
presenta en trastornos hereditarios.
Palabras clave. Aneurisma disecante, síndrome de Marfan, aorta,
enfermedades de la aorta, válvula aórtica, enfermedades del colágeno.
Abstract
Marfan syndrome is a rare inherited
connective tissue disorder that can trigger emergencies when complications
arise, especially of the cardiovascular type. We describe a Stanford A aortic
dissection in a patient with Marfan syndrome evaluated with thoracoabdominal
computed tomography angiography, which reported a Stanford A dissecting
aneurysm with extension to the supra-aortic trunks. Compromise of the ostium of
the right coronary artery, subclavian artery, and aortic valve was found, for
which he was initially treated with medication to control his vital signs and
later taken to surgery where a Bentall-type procedure was performed. The
objective of this case presentation is to shed some light about a
life-threatening pathology that requires prompt diagnosis and treatment,
especially in patients with inherited disorders.
Key words. Dissecting aneurysm, Marfan syndrome, aorta, aortic diseases, aortic
valve, collagen diseases.
ARK CAICYT: http://id.caicyt.gov.ar/ark:/s26184311/ra7c9h98p
Introducción
El síndrome de Marfan
es una patología autosómica dominante caracterizada por alteraciones en el
tejido conectivo que compromete estructuras vasculares como las fibras
elásticas de los vasos sanguíneos. Por ende, estos pacientes están
predispuestos a desarrollar trastornos vasculares como la disección aórtica
(DA), lo que conduce a una emergencia quirúrgica, con una tasa de morbilidad y
mortalidad elevada. La DA es la causa más frecuente y catastrófica de los
síndromes aórticos agudos y, salvo otras pocas excepciones, el manejo de la
disección aórtica tipo A sigue siendo un ejemplo de cirugía emergente a corazón
abierto que salva vidas (1-3).
La
cantidad de reportes clínicos descriptos sobre hombres jóvenes es reducida
comparada con la totalidad de las publicaciones sobre mujeres embarazadas o
eventos desencadenados durante procedimientos quirúrgicos. En Colombia, la
literatura que aborda estos temas es limitada; los reportes hallados consisten
en una revisión sistemática realizada en 2016 por la Universidad de Cartagena,
en la que evaluaron las enfermedades huérfanas y, entre esas, el síndrome
Marfan, que tiene una frecuencia de 0,075%, y en un estimativo de enfermedades
genéticas presentado en 2007 que describía una frecuencia de 0,4 por cada
10.000 habitantes (4,5). El síndrome de
Marfan se presenta frecuentemente con dilatación aórtica, con posterior
disección y ruptura de la misma a una edad menor, junto con una menor carga de
comorbilidades en comparación a la población general. Estos últimos con una
mayor proporción de hipertensión, aterosclerosis y diabetes mellitus como
factores de riesgo (1,6). Con mayor
frecuencia estos pacientes tienen un aneurisma aórtico conocido y antecedentes
de cirugía cardíaca previa, junto con una tasa alta de reintervenciones (más de
la mitad de estos pacientes), lo que hace importante su seguimiento estricto (1,7). Existe la necesidad de realizar la
descripción del caso debido a la escasez de literatura acerca de este trastorno
y la importancia clínica de estos pacientes, así como sus factores asociados,
considerando que el aspecto más peligroso del síndrome de Marfan es el daño
cardiovascular. Por lo anterior, el objetivo de este manuscrito es presentar el
caso de un hombre joven con síndrome de Marfan que desarrolló una disección
aórtica tipo A, que se manejó mediante una intervención quirúrgica exitosa, e
ilustrar al lector sobre esta patología a través de una breve revisión de tema.
Caso clínico
Un
paciente masculino de 29 años con antecedente de síndrome de Marfan, sin
antecedente de malformaciones aórticas documentadas ni registro de otras
patologías previas, consultó al servicio de urgencias por un dolor torácico
intenso de inicio súbito, irradiado a la región dorsal interescapular, asociado
a palidez mucocutánea, criodiaforesis y taquicardia sinusal. Durante la
exploración física inicial, se evidenció una presión arterial en el brazo
izquierdo de 160/100 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 108 lpm, la frecuencia
respiratoria de 20 rpm y la saturación de oxígeno de 96%, con una fracción
inspirada de oxígeno (FiO2) del 21%. En cuanto a la anatomía, llamó la
atención la presencia de pectus excavatum. Ante una alta sospecha de
compromiso aórtico después de conocer los antecedentes del paciente, se decidió
realizar angiotomografía computarizada toracoabdominal de urgencia. El reporte
demostró la presencia de un flap intimal con invaginación íntimo-intimal
en la aorta ascendente, que se extendía desde la raíz de la aorta al cayado
aórtico, el tronco braquiocefálico derecho, el origen de la arteria carótida
común y la arteria subclavia izquierda. Con un diámetro en la aorta de 4,1 x
3,5 cm en sus ejes transverso y anteroposterior, respectivamente, en el cayado
aórtico poseía un diámetro de 3,2 cm
y en la aorta descendente, 2,2 cm (Fig. 1).
No se detectó compromiso abdominal.
Figura 1. Tomografía torácica donde se evidencia la disección
aórtica Stanford tipo A.
Se
consideró que el paciente tuvo una disección aórtica tipo A con extensión a los
troncos supraaórticos. Se inició un tratamiento con betabloqueador endovenoso
titulable para mantener las sistólicas por debajo de 110 mm Hg y la frecuencia
cardíaca cercana a los 60 lpm. Se trasladó al paciente a la unidad de cuidados
intensivos (UCI) y posteriormente, a cirugía para efectuar el reparo anatómico
por un alto riesgo de ruptura con un desenlace mortal. En el intraoperatorio,
se evidenció un flap de disección desde el ostium de la coronaria
derecha hasta la arteria subclavia izquierda que comprometía casi los 360° de
circunferencia y la válvula aórtica de aspecto mixomatoso. Se llevó a cabo una
cirugía tipo Bentall (reemplazo total de la raíz) con la reconstrucción de
ostium coronario. En el período postoperatorio, la ecografía transtorácica
evidenció un hematoma en el mediastino medio sin efecto compresivo, así como
una neumonía a la cual se le dio manejo clínico exitoso; por lo tanto, se le
dio egreso al paciente sin otras complicaciones, después de la rehabilitación
cardiopulmonar y el tratamiento antibiótico con vigilancia ambulatoria por
clínica de anticoagulación y medicina interna.
El paciente dio su
consentimiento informado para la publicación de datos de su historia clínica
con la debida precaución del resguardo de la identidad.
Discusión
El
síndrome de Marfan es una entidad rara con una incidencia reportada de uno en
5000 individuos. Se encuentra en todo el mundo, sin predilección por ningún
grupo étnico ni geográfico y afecta tanto a hombres como a mujeres (8,9).
Por
otro lado, la incidencia de DA en el mundo es aproximadamente de 2,6 a 3,6
casos por 100.000 habitantes por año, con una mortalidad del 1% en la primera
hora de iniciada, 50% para el tercer día y casi el 80% para la segunda semana;
por lo que su diagnóstico debe ser oportuno y eficaz. No hay muchos reportes de
la prevalencia de este evento en esta población; Beaufort H. y colaboradores
evaluaron a 6424 pacientes con diagnóstico de DA, de los cuales el 4% tenía
diagnóstico de síndrome de Marfan. Estos pacientes presentaban edades
significativamente más jóvenes frente a los pacientes sin Marfan (38,2 ± 13,2
contra 63,0 ± 14,0 años; p <0,001). Asimismo, los pacientes con
síndrome de Marfan tienen una menor incidencia de comorbilidades predisponentes
como hipertensión arterial (41,9% vs. 78,4%; p <0,001),
aterosclerosis (6,8% vs. 23,0%; p <0,001) y diabetes mellitus
(4,3% vs. 8,9%; p <0,014), pero presentan con mayor frecuencia
un aneurisma aórtico conocido que conduce a cirugía cardíaca de urgencia (tabla
1) (1,2,10).
|
TABLA 1.
CARACTERÍSTICAS Y COMORBILIDADES DE PACIENTES CON DISECCIÓN AÓRTICA
RELACIONADAS CON EL SÍNDROME DE MARFAN VERSUS PERSONAS SIN EL SÍNDROME DE
MARFAN |
|||
|
Características |
Pacientes con Marfan |
Pacientes sin Marfan |
p |
|
Edad |
38,2 ± |
63,0±14,0 |
<0,001* |
|
Género femenino |
35,7% |
34,3% |
0,653 |
|
Raza no blanca |
20,2% |
18,7% |
0,535 |
|
DA tipo A |
63,6% |
64,8% |
0,691 |
|
DA tipo B |
36,4% |
35,2% |
0,691 |
|
Hipertensión |
41,9% |
78,4% |
<0,001* |
|
Aterosclerosis |
6,8% |
23,0% |
<0,001* |
|
Aneurisma aórtico
conocido |
37,6% |
14,9% |
<0,001* |
|
Válvula aórtica
bicúspide |
3,8% |
3,0% |
0,527 |
|
Cualquier
operación cardíaca previa |
44,8% |
14,2% |
<0,001* |
|
Reemplazo de la
válvula aórtica |
28,8% |
3,7% |
<0,001* |
|
Reemplazo de la
válvula mitral |
3,8% |
0,9% |
<0,001* |
|
Disección aórtica
asociada a embarazo |
33% |
0,3% |
<0,001* |
|
* Estadisticamente significativo.
Adaptado de Beaufort HWL, Braverman AC, Sundt TM, et al. Aortic dissection in patients with Marfan syndrome
based on the IRAD data. Ann
Cardiothorac Surg
2017;6(6):633-41 |
|||
Otro factor de riesgo
es el embarazo, debido a su compromiso hemodinámico y hormonal que corresponden
a la mitad de las DA en mujeres que cursan el tercer trimestre, principalmente
hasta en un 10% con un diámetro de la raíz aórtica de >4 cm (11).
En
el síndrome de Marfan, se han descripto más de 600 mutaciones en el gen FBN1.
Este gen tiene como función codificar fibrilina-1, una glicoproteína de gran
tamaño secretada por el tejido conectivo para la producción de la elastina, que
se deposita en microfibrillas ubicadas en la periferia de las fibras elásticas,
como en el caso de la capa medial de la aorta ascendente. Si se altera se puede desgarrar. Esta degeneración
de la capa media genera con mayor frecuencia DA tipo A, a diferencia de la
hipertensión que predispone más lentamente a DA tipo B (10,11).
Generalmente
las afecciones aórticas son asintomáticas en pacientes con trastornos en el
tejido conectivo, lo que dificulta el diagnóstico temprano. Las guías
recomiendan realizar imágenes completas de estos pacientes en el diagnóstico
inicial y seis meses después, a fin de establecer cambios o posibles aumentos
en el tamaño de la aorta. Teniendo en cuenta el caso expuesto, debe tenerse en cuenta la
consulta por dolor torácico, lumbar o abdominal de gran intensidad, que se
irradia, como sospecha de esta entidad y abordarlo de manera oportuna. En la
actualidad, un problema es la carencia de una prueba precisa para diagnosticar
y evaluar la disección. Las pruebas más usadas son la tomografía computarizada,
angiografía, resonancia magnética y ecografía transesofágica, las dos últimas
son los métodos de elección para el monitoreo regular de la aorta. Sin embargo, la
tomografía computarizada con angiografía es un recurso cada vez más usado
debido a su mayor precisión, sobre todo en escenarios agudos. Otros exámenes
como la radiografía de tórax, el electrocardiograma y los exámenes de
laboratorio no se consideran de utilidad para el diagnóstico de disección
aórtica y no deben demorar las imágenes previamente mencionadas (12).
Después
de una cirugía de reemplazo aórtica, se recomienda mantener un tratamiento
farmacológico mediante la terapia combinada entre betabloqueadores y el bloqueo
del sistema renina-angiotensina-aldosterona, terapia superior en comparación
con la monoterapia con un betabloqueador, dado que reduce el número de eventos
aórticos mayores (disección aórtica, reoperación o muerte) y disminuye la tasa
de crecimiento del diámetro aórtico. En cuanto a la profilaxis, se han usado
propanolol, metoprolol y atenolol; este último es el de más amplio uso, excepto
en mujeres embarazadas, en quienes se prefiere el labetalol. De igual forma, si
el paciente no tolera los beta bloqueadores, se puede considerar un bloqueador
del receptor de angiotensina II como el Losartán, que es igualmente efectivo
(desviación estándar de -0,139 y -0,107 unidades por año respectivamente; p
= 0,08) (13).
Manejo quirúrgico
- El injerto de una
válvula compuesta (operación tipo Bentall o TRR) por años ha sido el gold
standard. Consiste en el reemplazo protésico del arco aórtico y, a su vez,
el reemplazo de la válvula aórtica (14).
- Reemplazo de la raíz aórtica y valvular (operación tipo David o
VSSR): consiste en el reemplazo protésico del arco aórtico con la conservación
de la válvula aórtica nativa (14).
- Reparación
aórtica endovascular (TEVAR): consiste en la corrección de aneurismas por medio
de catéteres vasculares, stents e injertos sintéticos y se ha empezado a
implementar de manera profiláctica en el manejo de aneurismas aórticos (14).
Existen
diferentes factores para tener en cuenta en la elección de la intervención
quirúrgica. La operación tipo David, en comparación con la del tipo Bentall,
está asociada con un aumento del riesgo de reintervención del 0,3% por año (95%
IC 0,1-0,5) versus 1,3% por año (95% IC 0,3-2,2) (p= 0,02), igual riesgo
en desarrollo de endocarditis (0,3% versus 0,2% por año) (p = 0,32),
pero un menor riesgo de evento tromboembólico: 0,7% por año (95% IC 0,5-0,9) vs. 0,3% por año (95% IC 0,1-0,6)
(p = 0,01), por lo que esta última requiere profilaxis con
anticoagulación (14).
Asimismo,
se recomiendan diferentes intervenciones postoperatorias, como la profilaxis
tromboembólica por medio del anticoagulante; la profilaxis antibiótica y a
largo plazo; el control por medio de imágenes radiológicas, con preferencia por
la resonancia al mes, tres, seis y 12 meses posteriores a la operación, junto
con controles anuales posteriores a esta en caso de predisposición
aneurismática (14).
La
principal complicación después de una reparación aórtica es una nueva disección
aórtica. Frente a la población en general, se ha relacionado a los pacientes
con síndrome de Marfan con un mayor riesgo de recurrencia medido en diez años
(21,5% vs. 3,1%, respectivamente) (p = 0,001). Sin embargo, se
describen en la literatura otras posibles complicaciones, como el daño del
injerto protésico, y se recomienda evaluar la necesidad de reparación a los
diez años (14).
Conclusiones
Se
debe reconocer el síndrome de Marfan como una entidad que predispone a eventos
cardiovasculares de alto riesgo; en especial, la disección aórtica con o sin
enfermedad cardíaca conocida. Asimismo, debe reconocerse la ausencia de
factores de riesgo normalmente encontrados en la población general. Por último,
es necesario un enfoque en el protocolo de diagnóstico y tratamiento guiado
para los pacientes con síndrome de Marfan y disección aórtica por sus
complicaciones, así como para su tasa de reintervención, que implica a más de la
mitad de estos pacientes, lo que puede reflejar una necesidad de estudios
adicionales.
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